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El estudio genético del embrión en HLA Vistahermosa evita hasta el 80% de afecciones raras

28-02-2019

• La aplicación de este estudio permite seleccionar los embriones sanos antes de ser transferidos al útero materno en procesos de reproducción asistida.

• La posibilidad de tener un hijo con enfermedad rara es de un 7%, porcentaje muy superior a tener un hijo con síndrome de Down o con Espina Bífida. 

Este jueves, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y la FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) afirma que existen, en el mundo, aproximadamente entre 5.000 y 7.000 afecciones poco frecuentes. A pesar de este dato, este tipo de enfermedades afectan a una parte muy reducida de la población. La posibilidad de tener un hijo con una enfermedad rara es aproximadamente de un 7%, porcentaje superior a la de tener un hijo con síndrome de Down que no llega al 1% o de tener un hijo con espina bífida 1%.

El objetivo de este día es poner el acento sobre la investigación en estas enfermedades para avanzar en la mejora de calidad de vida de estas personas afectadas. 

8 de cada 10 enfermedades raras tienen un origen genético por lo que pueden ser transmitidas, en un porcentaje alto, de padres a hijos. Sin embargo, los avances en esta especialidad médica avanzan a pasos gigantescos, por lo que no es raro hablar de una revolución en este campo en los últimos años que está ayudando a paliar esta característica.

El área de Reproducción-Genética de la Clínica HLA Vistahermosa de Alicante está especializada en esta labor predictiva que evita la transmisión de enfermedades raras de padres a hijos con la aplicación del Diagnóstico Genético Preimplantacional, un estudio genético que permite a los pacientes que buscan descendencia, la consigan libre de enfermedades de este tipo

Estudio genético del embrión

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un conjunto de técnicas de última generación que se realiza en los laboratorios de Genética para el estudio del embrión antes de su implantación en el útero materno. El objetivo es seleccionar aquellos embriones libres de determinadas alteraciones genéticas, descartando otros afectados. 

Con estas técnicas se estudian más de 250 enfermedades raras, como Distrofia Miotónica de Steinert, la Fibrosis Quística o la enfermedad de Huntington, entre muchas otras.

Otro campo en el que la genómica ayuda a las personas que buscan el ansiado hijo libre de enfermedades raras es la aplicación de diferentes paneles de diagnóstico genético. Los profesionales del área de Reproducción-Genética HLA Vistahermosa desarrollan tres tipos de estudios siguiendo los criterios definidos por las sociedades científicas.

  • Panel HLA Vistahermosa básico. Estudia los genes que causan las enfermedades recesivas más graves, de mayor frecuencia de portadores conocida y de aparición en la niñez. Además del gen relacionado con el X-frágil, se estudian 15 más relacionados con 16 patologías, lo que proporciona garantías suficientes siendo una prueba de fácil manejo.
  • Panel HLA Vistahermosa 36 genes. Incluye enfermedades estudiadas en el panel básico y además las patologías ligadas a X más prevalentes en nuestro medio. En total se analizan 36 genes permitiendo minimizar el riesgo de tener descendencia afecta de las principales enfermedades recesivas y ligadas a X.
  • Panel HLA Vistahermosa ampliado. Enfocado a la máxima información genética, analiza 552 genes relacionados con enfermedades recesivas y ligadas a X. 

Esta unidad de referencia nacional e internacional ofrece información y asesoramiento sobre el tratamiento más adecuado para cada situación, determinado por la apuesta del centro por la formación, docencia e investigación.

Concierto Manuel Tenorio

“El hospital HLA La Vega presenta a Manu Tenorio en Murcia con su último concierto ‘Con el Alma Encendida’ el viernes 19 de octubre a las 21 horas en el Teatro Romea, en homenaje a todos los pacientes y en especial a aquellos que han luchado contra el cáncer de mama. Consigue tu invitación doble inscribiéndote aquí”

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